Un error en uno de nuestros genes puede reducir el riesgo de sufrir un infarto de miocardio casi en un 50%. Lo ha visto un equipo internacional que ha identificado por primera vez 15 mutaciones en el gen NPC1L1; la presencia de cualquiera de estas mutaciones se ha asociado a una reducción de los niveles del colesterol LDL o ‘colesterol malo’, pero además protegen frente el riesgo de padecer un infarto agudo de miocardio. El gen en cuestión es bien conocido porque de hecho es la diana de un medicamento para el control del colesterol, la ezetimiba.
Todos heredamos dos copias de la mayoría de los genes, una de cada progenitor. En este estudio, los investigadores han visto que aquellas personas que han heredado una copia inactiva del gen NPC1L1 parecen estar protegidos de alguna manera contra los niveles elevados del colesterol LDL, el conocido como colesterol ‘malo’, pero también frente a la enfermedad coronaria, que causa un estrechamiento de las arterias del corazón que puede conducir al infarto.
El gen NPC1L1 fabrica una proteína del mismo nombre que se encarga de absorber, en el intestino, el colesterol que viene con los alimentos que ingerimos. Según Roberto Elosua, investigador del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) «el trabajo consistió en buscar mutaciones que inactivaran este gen, es decir, que la proteína fabricada no fuera activa y por lo tanto se absorbiera menos colesterol en el intestino y así disminuyera el colesterol LDL que circula por la sangre».
Es, explica el cardiólogo de la Universidad de Washington Nathan O. Stitziel, «como si estuviéramos toda la vida tomando un fármaco que inhibiera este gen, pero de forma natural». Ahora, apunta el coordinador del estudio que se publica en «The New England Journal of Medicine», tenemos información sobre qué gen podemos actuar para «orientar los tratamientos en la enfermedad cardiovascular».
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